El triple screening en el embarazo es, para la mayoría de las futuras madres, el primer gran hito médico tras la confirmación de la gestación. Se trata de una prueba de cribado prenatal no invasiva que estima las probabilidades de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas. A diferencia de las pruebas diagnósticas, este test no ofrece un ‘sí’ o un ‘no’ rotundo, sino un cálculo estadístico de riesgo basado en marcadores bioquímicos y ecográficos.
¿Qué es el triple screening en el embarazo y por qué es tan relevante?
Este procedimiento, también conocido como cribado combinado del primer trimestre, se ha convertido en el estándar de cuidado en la obstetricia moderna de 2025. Su relevancia reside en su capacidad para identificar embarazos con mayor probabilidad de anomalías genéticas sin poner en riesgo la integridad del feto, evitando así recurrir innecesariamente a procedimientos invasivos como la amniocentesis.
La prueba integra tres variables fundamentales: la edad materna, los niveles de dos proteínas en la sangre de la madre y la medición de un pliegue específico en el cuello del bebé mediante ecografía. Al cruzar estos datos, los especialistas pueden determinar si el perfil del embarazo se ajusta a los parámetros de normalidad o si existe una desviación que sugiera un riesgo incrementado.
¿Cómo se realiza la prueba y en qué momento?
La precisión del triple screening en el embarazo depende críticamente del tiempo gestacional. Lo ideal es realizarlo entre la semana 11 y la semana 13 con 6 días. Si se realiza antes o después, los niveles hormonales y las medidas ecográficas pueden no ser representativas, lo que aumenta la tasa de falsos positivos o negativos.
El análisis de sangre materna
En esta fase se extrae una muestra de sangre a la madre para medir dos marcadores específicos:
- PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo): Los niveles bajos de esta proteína suelen estar relacionados con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
- Beta-hCG libre (Gonadotropina coriónica humana): Unos niveles anormalmente altos o bajos pueden indicar diferentes tipos de trisomías.
La ecografía de alta resolución: La traslucencia nucal
Simultáneamente al análisis de sangre, se realiza una ecografía para medir la traslucencia nucal (TN). Este es el espacio lleno de líquido que se encuentra en la parte posterior del cuello del feto. Todos los bebés tienen algo de líquido en esta zona, pero una acumulación excesiva (un pliegue más grueso de lo habitual) es un marcador ecográfico de riesgo para el síndrome de Down y otras condiciones genéticas o cardíacas.
Qué detecta exactamente el triple screening
El objetivo principal es evaluar el riesgo de las tres trisomías más comunes, que son condiciones donde el bebé tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down): Es la alteración cromosómica más frecuente. El cribado identifica aproximadamente al 85-90% de los casos.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Una condición más grave que suele conllevar complicaciones estructurales importantes.
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau): Al igual que la 18, presenta un riesgo elevado de malformaciones físicas y retraso en el desarrollo.
Es fundamental entender que esta prueba no detecta todas las anomalías genéticas ni malformaciones físicas. Para un análisis detallado de la morfología del bebé, se debe esperar a la ecografía de la semana 20.
Cómo interpretar los resultados del riesgo
Tras procesar los datos bioquímicos y ecográficos mediante un software especializado, el laboratorio emite un informe con un número de probabilidad. Por ejemplo, un resultado de 1/2000 significa que, de cada 2000 mujeres con los mismos valores, solo una tendría un bebé con la condición.
Riesgo bajo (Cribado negativo)
Generalmente, si la probabilidad es superior a 1/250 (por ejemplo, 1/1000 o 1/5000), se considera de bajo riesgo. En estos casos, no se recomiendan más pruebas, aunque siempre se mantiene la vigilancia rutinaria del embarazo.
Riesgo alto (Cribado positivo)
Si el resultado es inferior a 1/250 (por ejemplo, 1/50 o 1/100), se clasifica como riesgo alto. Es vital mantener la calma: un riesgo alto no es un diagnóstico. Significa que se recomienda profundizar en el estudio para confirmar la salud del bebé.
En este escenario, el profesional médico suele ofrecer dos vías principales:
- Test de ADN fetal en sangre materna (NIPT): Una prueba de cribado mucho más precisa (superior al 99%) que analiza fragmentos del ADN del bebé que circulan en la sangre de la madre. Más información sobre genética en Wikipedia.
- Pruebas invasivas (Amniocentesis o biopsia de corion): Son las únicas que ofrecen un diagnóstico definitivo al analizar directamente las células fetales, aunque conllevan un riesgo muy pequeño de pérdida gestacional.
Ventajas y limitaciones en el contexto actual de 2025
La principal ventaja del triple screening es su seguridad y su capacidad para cribar a toda la población gestante de forma económica y rápida. Sin embargo, no es infalible. Existe un porcentaje de falsos positivos (casos detectados como riesgo alto donde el bebé está sano) que suele rondar el 5%.
Por otro lado, factores como el tabaquismo, la diabetes materna, la reproducción asistida o un embarazo múltiple pueden influir en los niveles hormonales, por lo que deben ser comunicados al médico para que el algoritmo de cálculo sea ajustado correctamente. Instituciones como la Mayo Clinic subrayan la importancia de la asesoría genética antes y después de estas pruebas para que los padres tomen decisiones informadas.
En la actualidad, la tendencia clínica es integrar este cribado con una visión holística de la salud materna. Si bien la tecnología de ADN fetal está ganando terreno por su precisión, el triple screening en el embarazo sigue siendo insustituible debido a que la ecografía de la traslucencia nucal puede alertar sobre otros problemas, como cardiopatías congénitas, que el ADN fetal por sí solo no detectaría.
Elegir realizarse esta prueba es una decisión personal apoyada en el asesoramiento profesional. Su valor no solo reside en la estadística, sino en la posibilidad de planificar el mejor cuidado posible para el futuro integrante de la familia.»
familia.
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¿Es necesario acudir en ayunas para la analítica del triple screening?
A diferencia de un análisis de sangre convencional, no es estrictamente obligatorio acudir en ayunas para el triple screening, ya que la ingesta de alimentos no altera los niveles de la proteína PAPP-A ni de la hormona Beta-hCG. Sin embargo, algunos laboratorios recomiendan un ayuno de 4 a 6 horas por protocolo interno o por si se solicitan pruebas complementarias. Consulta siempre las instrucciones de tu centro médico.
¿Permite el triple screening conocer el sexo del bebé?
No, el triple screening es una prueba estadística de cribado de anomalías y no analiza los cromosomas sexuales (X e Y) para determinar el género. Si deseas conocer el sexo de forma temprana, el test de ADN fetal en sangre materna (NIPT) es la opción adecuada, ya que posee una precisión superior al 99% para identificar si esperas un niño o una niña a partir de la semana 10.
¿Qué factores pueden alterar los resultados y provocar un falso positivo?
Existen variables que influyen en los niveles hormonales y pueden sesgar el cálculo. El tabaquismo, la diabetes materna, los embarazos múltiples o una concepción mediante técnicas de reproducción asistida (FIV) pueden arrojar resultados de riesgo alto sin que exista una anomalía real. Es fundamental informar al obstetra sobre estos factores para que el algoritmo de cálculo se ajuste correctamente y proporcione una probabilidad más precisa.
Preguntas Frecuentes
Q: ¿Un resultado de riesgo alto significa que mi bebé tiene una anomalía de forma segura?
A: No, un riesgo alto indica únicamente que la probabilidad estadística es superior a la media establecida, pero no es un diagnóstico definitivo. La gran mayoría de las mujeres con un resultado de riesgo alto dan a luz a bebés sanos; por ello, ante este resultado, se ofrecen pruebas de seguimiento como el test de ADN fetal o la amniocentesis para confirmar o descartar cualquier sospecha.
Q: ¿Qué ocurre si me paso de la semana 13 con 6 días para realizar la prueba?
A: Si se supera este límite temporal, los parámetros del triple screening pierden su fiabilidad diagnóstica, ya que la traslucencia nucal tiende a desaparecer y los niveles hormonales cambian. En estos casos, lo habitual es optar por un test de ADN fetal en sangre materna, que puede realizarse más adelante, o esperar a la ecografía morfológica detallada del segundo trimestre.
Q: ¿Es el triple screening capaz de detectar todas las malformaciones físicas del feto?
A: No, esta prueba está diseñada específicamente para estimar el riesgo de trisomías o alteraciones cromosómicas. No detecta malformaciones estructurales o físicas, como problemas en la formación del corazón, los riñones o la columna vertebral; para evaluar esos aspectos, la herramienta fundamental es la ecografía de alta resolución que se realiza alrededor de la semana 20.